Les mitochondries sont de petites organites qui se situent dans le cytoplasme des cellules eucaryotiques, comme celles des humains. Leur fonction principale est de fournir de l`énergie à la cellule. Les mitochondries sont considérés comme des descendants réduits de bactéries symbiotiques qui étaient autrefois une vie libre. Une indication que les mitochondries étaient autrefois une vie libre, c`est que chacun contient un ADN circulaire, appelé ADN mitochondrial (ADNmt), dont la structure est plus semblable aux bactéries que les organismes eucaryotiques (voir théorie endosymbiotique). L`écrasante majorité de l`ADN d`un humain est contenue dans les chromosomes dans le noyau de la cellule, mais l`ADNmt est une exception. Un individu hérite de son cytoplasme et des organites contenus dans ce cytoplasme exclusivement à partir de l`ovule maternel (ovocyte); les spermatozoïdes ne passent que sur l`ADN chromosomique, toutes les mitochondries paternelles sont digéré dans l`ovocyte. Lorsqu`une mutation survient dans une molécule d`ADNmt, la mutation est donc transmise dans une lignée femelle directe de descente. Les mutations sont des erreurs de copie dans la séquence d`ADN. Les erreurs simples sont appelées polymorphismes de nucléotides simples (SNP).

Photographie par Martin Schoeller, National Geographic Creative une affaire de famille: mutations génétiques et maladies cardiaques congénitales cette étude se concentre sur la probabilité qu`un nucléotide donné dans le génome humain–l`une des quatre lettres (A, C, G ou T pour l`adénine, la cytosine , guanine ou thymine) de l`alphabet de l`ADN–est changé. Le Voight se concentre sur le type de mutation le plus simple, une mutation «ponctuelle» dans laquelle une seule lettre est changée dans une séquence donnée. La plupart de ces changements–souvent appelés polymorphismes de nucléotides simples (SNP), ou «snips»–ne sont généralement pas nocifs pour le fonctionnement du corps humain. Néanmoins, Voight a examiné pourquoi certaines séquences sont plus sujettes à muter, alors que d`autres ne le sont pas. «Il s`avère qu`il ya effectivement des séquences d`ADN au-delà des sites de CpG qui sont également sujettes à la mutation, dit Voight. «Ce qui n`est pas immédiatement évident, c`est pourquoi. Les taux initiaux et notre modèle doivent être étudiés plus en profondeur pour déchiffrer les mécanismes de base qui induisent la mutation dans les génomes humains. L`autre type de mutation de déphasage est appelé une suppression. Cela se produit lorsqu`une base d`azote est enlevée de la séquence.

Encore une fois, cela provoque le changement du cadre de lecture entier. Il modifie le codon et affectera également tous les acides aminés qui sont codés pour après la suppression. Non-sens et les codons d`arrêt peuvent également apparaître dans les mauvais endroits, un peu comme une insertion. La mutation “est le mécanisme biologique qui aide à créer cette couleur [blond] naturellement”, a déclaré David Kingsley, un professeur de biologie du développement à l`Université de Stanford et un enquêteur de Howard Hughes Medical Institute, qui a dirigé la recherche. “C`est un excellent exemple biologique de la façon dont les traits peuvent être contrôlés, et ce qu`est une différence superficielle couleur des cheveux blonds est vraiment.” Les maladies cardiaques congénitales touchent près d`un pour cent de tous les nouveau-nés. Dans un type particulièrement commun, un trou se forme dans le mur (appelé le septum) entre deux chambres du coeur.